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云端論腦 第37期 預(yù)告｜FGF13基因點突變引發(fā)智力障礙的機制研究
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云端論腦 第37期 預(yù)告｜FGF13基因點突變引發(fā)智力障礙的機制研究 盡管許多基因變異可能與先天智力障礙 ( intellectual disability, ID)有關(guān)，但導(dǎo)致先天智力障礙的基因突變在很大程度上仍不清楚。我們篩選了患有嚴(yán)重智力障礙的中國漢族兒童的基因突變，發(fā)現(xiàn)3名男性兒童在成纖維細胞生長因子13 (FGF13) mRNA 的5 '-非翻譯區(qū)(5 '-UTR)存在單核苷酸多態(tài)性(SNP)。在HEK293細胞和患者來源的誘導(dǎo)多能干細胞中，這種SNP降低了FGF13的翻譯，而FGF13穩(wěn)定發(fā)育中的神經(jīng)元中的微管。Fgf13基因5 '-UTR同源點突變小鼠表現(xiàn)為皮層發(fā)育過程中神經(jīng)元遷移延遲，學(xué)習(xí)記憶能力減弱。此外，這種SNP降低了FGF13 5 '-UTR和多嘧啶束結(jié)合蛋白2 (PTBP2)之間的相互作用，這是皮層神經(jīng)元中FGF13翻譯所必需的。因此，F(xiàn)GF13的這個5 '-UTR SNP干擾了FGF13的翻譯過程，導(dǎo)致大腦發(fā)育和認(rèn)知功能缺陷。 Title: 5'-UTR SNP of FGF13 causes translational defect and intellectual disability Link: https://elifesciences.org/articles/63021 The congenital intellectual disability (ID)-causing gene mutations remain largely unclear, although many genetic variations might relate to ID. We screened gene mutations in Chinese Han children suffering from severe ID and found a single-nucleotide polymorphism (SNP) in the 5′-untranslated region (5′-UTR) of fibroblast growth factor 13 (FGF13) mRNA (NM_001139500.1:c.-32c>G) shared by three male children. In both HEK293 cells and patient-derived induced pluripotent stem cells, this SNP reduced the translation of FGF13, which stabilizes microtubules in developing neurons. Mice carrying the homologous point mutation in 5′-UTR of Fgf13 showed delayed neuronal migration during cortical development, and weakened learning and memory. Furthermore, this SNP reduced the interaction between FGF13 5′-UTR and polypyrimidine-tract-binding protein 2 (PTBP2), which was required for FGF13 translation in cortical neurons. Thus, this 5′-UTR SNP of FGF13 interferes with the translational process of FGF13 and causes deficits in brain development and cognitive functions. 會議信息主題：云端論腦37期-趙敬榮博士 時間： 2021年9月26日 9:00 （北京時間） 2021年9月26日 3:00 （柏林時間） 2021年9月25日 21:00（波士頓時間） 2021年9月25日 20:00（芝加哥-休斯頓時間） 2021年9月25日 18:00（舊金山-洛杉磯時間） 會議鏈接：https://ucsf.zoom.us/my/greentea ... 1VKdzRzcHdsaUhxQT09 會議ID：246 710 8241 Passcode:690627 發(fā)自小木蟲Android客戶端 |
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2樓2021-09-24 01:01:46
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